Aclimu y Manlab, dos de los laboratorios que ofrecen estudios genómicos en laArgentina, cuentan cómo los realizan. Aclimu presenta Atlas, un estudio de genómicapersonal que informa cada resultado con su nivel de evidencia; Manlab, su enfoqueclínico y diagnóstico. Dos modelos distintos, con un mismo respaldo: el del profesionalbioquímico.
ATLAS · LABORATORIO ACLIMU
GENÓMICA PERSONAL, CON LA EVIDENCIA A LA VISTA
Por Bioq. Jonatan Garcia (MN 12.541), Director Técnico de Laboratorio Aclimu
En los laboratorios clínicos informamos cada resultado con su método, su unidad y su valor de referencia. Al sumar la genómica personal, quisimos que su informe siguiera esa misma idea: que cada resultado declare cuánta evidencia tiene detrás.
Empezamos a ofrecer Atlas a fines de agosto. Lo puede pedir cualquier persona desde los 18 años, previa firma de un consentimiento informado. La muestra es sangre, sin necesidad de ayuno, o un hisopado de mucosa yugal, que se toma en nuestra sede de Recoleta o en casa, con un kit.
Todo en una sola muestra
El estudio evalúa 504 condiciones de predisposición, 771 de portación y 38 de riesgo poligénico, la respuesta a 66 fármacos y 54 rasgos de nutrición, deporte, piel, sueño y longevidad: en total, 1.433 resultados. Además, describe la ancestralidad y los linajes materno y paterno, como genética recreativa, sin finalidad diagnóstica.
El genotipado se hace con un microarray de Illumina que lee más de 700.000 posiciones del genoma. Las variantes se interpretan con ClinVar y ClinGen; los fármacos, con las guías del CPIC y del DPWG, y el riesgo poligénico, con puntajes del PGS Catalog ajustados por ancestralidad.
Una letra para cada resultado
Un rasgo que se consulta por curiosidad no puede pesar lo mismo que la dosis de un inmunosupresor o que una predisposición hereditaria al cáncer. Por eso cada hallazgo lleva una letra: de la A, lo más firme y con una aplicación clínica clara, a la D, lo que todavía es exploratorio.
Según la sección, pesa cuántos laboratorios revisaron la variante en ClinVar, si una guía indica cambiar la dosis o el fármaco, o si el resultado sirve para cambiar una conducta. El genotipo de APOE lleva A; ser más madrugador o más nocturno, según una variante del gen CLOCK, lleva D.
El informe de Atlas: cada resultado con su letra de evidencia y la sección de ancestralidad.
Todo el recorrido, en la web
En atlasgenomico.com el paciente reserva y paga el estudio, recibe el informe unos 30 días después de que la muestra llega al laboratorio. El informe no vence: como el genotipo ya está medido, se puede volver a interpretar cuando avance la evidencia, sin tomar otra muestra.
Del lado del laboratorio, cada informe de Atlas pasa por las mismas manos que el resto de nuestros estudios: verificamos los controles de calidad del genotipado, revisamos el informe tal como lo va a ver el paciente y recién entonces lo liberamos. Es lo que convierte a Atlas en un estudio que se puede llevar a la consulta, y lo que hace de la genómica personal también un acto bioquímico.
LABORATORIO MANLAB
GENÉTICA CLÍNICA: DEL DIAGNÓSTICO A LA FARMACOGENÉTICA
Manlab realiza estudios genéticos de línea germinal y de oncología molecular, siempre con orden médica. Clasifica las variantes según las guías ACMG/AMP y conserva los datos de secuenciación para reevaluar los resultados cuando avanza el conocimiento.
Por María Silvia Perez, PhD, Responsable del área Medicina Genómica de Manlab
¿Qué tipos de estudios genómicos ofrecen?
En Manlab se realizan estudios genéticos de línea germinal y de oncología molecular:
- Diagnóstico: confirmación o descarte de enfermedades genéticas, con estudios dirigidos o paneles de genes.
- Predisposición: variantes que aumentan el riesgo de enfermedades hereditarias, como el cáncer hereditario o enfermedades neurodegenerativas.
- Variantes familiares: búsqueda dirigida de una variante ya identificada en un familiar.
- Farmacogenética: genes que metabolizan fármacos, principalmente oncológicos (TPMT, UGT1A1, DPYD, CYP2C9, CYP2C19, NUDT15, entre otros), para ajustar la dosis o elegir alternativas.
- Oncología molecular: marcadores en biopsias, médula ósea o sangre periférica.
Por su enfoque exclusivamente clínico y diagnóstico, Manlab no ofrece estudios de riesgo poligénico ni de ancestralidad.
¿Qué muestra requieren y con qué tecnología trabajan?
Se trabaja con ADN purificado de sangre periférica (en pacientes con trasplante de médula ósea, con hisopado de mucosa yugal), con extracción en las sedes o a domicilio. Según la indicación, se usan técnicas dirigidas, como Sanger o PCR, o estudios de múltiples genes por NGS, con un secuenciador capilar ABI 3500 y un MiSeq, entre otros equipos.
Las variantes se clasifican según las guías ACMG/AMP y se interpretan con ClinVar, ClinGen, gnomAD, VarSome y Franklin; en oncología, con COSMIC.
¿Cómo es el informe?
Incluye la indicación clínica; la metodología, la cobertura y las limitaciones; el resultado (positivo, negativo o no concluyente); el detalle de cada variante, y la interpretación clínica, con recomendaciones y firma.
Las variantes de significado incierto (VUS) se informan de forma diferenciada y pueden reevaluarse sin nueva muestra, porque se conservan los datos de secuenciación. Si se requiere otra técnica, como pasar de panel a exoma, puede ser necesario un nuevo estudio.
“Las variantes de significado incierto pueden reevaluarse sin nueva muestra, porque se conservan los datos de secuenciación.”
¿Quién puede solicitarlos y en qué plazos se entregan?
Personas de cualquier edad, con orden médica, preferentemente de un especialista en genética. En menores firman los padres o el representante legal, y no se recomiendan estudios de enfermedades de aparición en la adultez. Antes del estudio se firma un consentimiento informado específico, preferentemente tras un asesoramiento genético.
Los plazos van de 10 días en farmacogenética y 20 a 25 días en estudios dirigidos a 6 semanas en paneles por NGS y 8 en exomas. Los estudios que definen una intervención médica inmediata, como FLT3 en una leucemia aguda, tienen prioridad.
Los resultados se entregan por mail seguro o portal cifrado, y también al médico solicitante.
¿Dónde se procesan y quién respalda el informe?
La mayoría, en el laboratorio de Marcelo T. de Alvear 2263 (CABA); los exomas y arrays se derivan a laboratorios de referencia con certificaciones CAP, CLIA e ISO. Bioquímicos, biólogos moleculares y genetistas interpretan los resultados; un segundo profesional revisa el informe y lo firma el director técnico. Los casos complejos se discuten en equipo. Se ofrece asesoramiento preanalítico sobre alcances, resultados e implicancias familiares.
