LA UNLP LOGRÓ UNA ACREDITACIÓN INÉDITA PARA DIAGNOSTICAR LA ENFERMEDAD DE FABRY
Un laboratorio de la UNLP y el CONICET recibió la certificación internacional IRAM-ISO 15189, tras más de tres años de trabajo. El aval reconoce la calidad y la competencia técnica de un estudio clave para diagnosticar la enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente que suele demandar años de consultas antes de identificarse correctamente.
La Universidad Nacional de La Plata (UNLP) alcanzó un reconocimiento inédito dentro del sistema científico y universitario público bonaerense y del país. Uno de sus laboratorios obtuvo una acreditación internacional que certifica su capacidad para realizar un estudio utilizado en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente. Más allá del sello técnico, apunta a reducir errores y aportar respuestas confiables a pacientes que, en muchos casos, pasan años intentando saber qué enfermedad tienen.
La distinción corresponde al Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), que depende de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET. Según la Universidad, es el único laboratorio clínico de un instituto del CONICET y una universidad pública argentina acreditado bajo la norma IRAM-ISO 15189, certificación que habitualmente recae en laboratorios privados u hospitalarios.
El reconocimiento fue otorgado por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA), que evaluó si el laboratorio cuenta con los procedimientos, controles y capacidad técnica necesarios para una práctica determinada: no solo equipos o profesionales capacitados, sino reglas verificables para cada etapa del trabajo, es decir, procesos estandarizados.
La acreditación abarca la determinación de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en leucocitos -análisis utilizado para diagnosticar Fabry- y el sistema de gestión de calidad del laboratorio.
La enfermedad de Fabry produce una acumulación progresiva de grasas (glucolípidos) dentro de las células por una falla enzimática, que daña los vasos sanguíneos y tejidos de todo el cuerpo: dolores tipo quemazón en manos y pies, lesiones rojizas en la piel y reducción de la sudoración. Con el tiempo obstruye la circulación y deteriora órganos vitales, causando insuficiencia renal crónica, problemas cardíacos, arritmias y riesgo elevado de accidentes cerebrovasculares a edades tempranas.
Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada por variantes en el gen de la alfa-galactosidasa A, por lo que suele ser más severa en varones, aunque también afecta a mujeres portadoras. Existen terapias de reemplazo enzimático que enlentecen su avance, lo que vuelve más relevante un diagnóstico temprano. Fabry integra el grupo de las enfermedades lisosomales, más de 50 patologías genéticas por fallas en enzimas que degradan sustancias dentro de las células, denominador común que explica por qué laboratorios como el DIEL desarrollan capacidad técnica para varias de ellas a la vez, aunque esta acreditación se limite al estudio de Fabry.
Tres años para estandarizar cada etapa
El proceso no fue inmediato: la directora técnica del DIEL, Paula Rozenfeld, explicó que la acreditación requirió más de tres años de trabajo. “Durante ese período, el equipo del DIEL-IIFP se capacitó y adquirió experiencia para desarrollar e implementar procedimientos de gestión de calidad que abarcan todas las etapas del proceso, desde las instrucciones para solicitar un estudio hasta la emisión de los resultados”, detalló Rozenfeld.
La calidad debe controlarse desde que se solicita el estudio hasta el informe final, para disminuir riesgos y garantizar procedimientos seguros para pacientes, trabajadores, la sociedad y el ambiente.
La norma IRAM-ISO 15189, utilizada por los organismos de acreditación en todo el mundo para evaluar laboratorios clínicos, exige personal calificado, equipos calibrados con mantenimiento documentado, trazabilidad de cada muestra, control de calidad externo y auditorías periódicas, lo que explica por qué el proceso demanda varios años. La acreditación no significa que todos los análisis del DIEL tengan certificación internacional: el alcance es específico, la actividad enzimática de alfa-galactosidasa A en leucocitos y su sistema de calidad asociado.
El problema de encontrar un diagnóstico
La especialización del laboratorio es relevante por las características de las enfermedades poco frecuentes -las que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes-, que individualmente tienen presencia reducida pero en conjunto representan un desafío sanitario considerable.
Según datos de la UNLP, la OMS estima entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes y unos 350 millones de personas afectadas en el mundo; en Argentina, unos 3 millones. En 2011 el país sancionó la Ley 26.689, que declaró de interés nacional su atención, diagnóstico y tratamiento, e impulsó centros y programas específicos en el sistema de salud público.
Uno de los principales obstáculos es identificar qué enfermedad tiene cada paciente: los síntomas son diversos, el conocimiento sobre algunas patologías es limitado y hay pocos centros especializados, combinación que provoca la denominada “odisea diagnóstica”, con consultas y derivaciones que se prolongan años sin una explicación definitiva.
“Una de las principales dificultades que enfrentan quienes las padecen es llegar a un diagnóstico”, explicó Rozenfeld, quien señaló que la variedad de síntomas, el desconocimiento y la escasez de instituciones especializadas pueden extender ese recorrido durante años.
Contar con un diagnóstico preciso no es solo ponerle un nombre a una enfermedad: orienta las decisiones médicas y, cuando hay tratamientos específicos, permite disminuir los síntomas y mejorar la calidad de vida. En enfermedades progresivas como Fabry, cada año sin diagnóstico es un año en el que el daño en los órganos sigue avanzando en silencio.
De la investigación al paciente
El DIEL combina investigación científica con diagnóstico y seguimiento: recibe muestras biológicas de todo el país y realiza estudios bioquímicos y genéticos para personas con sospecha clínica de enfermedades poco frecuentes.
La UNLP también destacó el proyecto GECEPOF -Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes-, de investigadores de la Universidad y el CONICET, que emplea herramientas genéticas -entre ellas la secuenciación del exoma- para identificar alteraciones que expliquen patologías de origen genético.
El exoma es la porción del genoma que contiene la información para fabricar proteínas: apenas el 1-2% del material genético total, pero concentra la mayoríade las variantes asociadas a enfermedades hereditarias conocidas. Secuenciarlo por completo -en vez de analizar un gen a la vez- amplía las posibilidades de encontrar una causa genética cuando la sospecha clínica no alcanza para señalar una enfermedad puntual.
La acreditación agrega un control externo sobre esa capacidad diagnóstica, y permite someter a estándares internacionales el conocimiento del sistema científico público bonaerense, a la vez que atender pacientes de todo el país. El DIEL funciona así como puente entre la investigación básica del CONICET y la necesidad de miles de pacientes de acceder a un diagnóstico confiable, sin trasladarse al exterior ni depender de la oferta privada.
El trabajo está sostenido por un equipo integrado por Paula Rozenfeld, Romina Ceci, Domingo Procopio, Mariano Fernandez, Francisco Lobos, Matías Zapiola, Martina Goldberg y Joaquín Reynoso, que combina investigación científica con experiencia técnica para sostener un diagnóstico clínico bajo normas de calidad exigentes.
El reconocimiento tiene dos dimensiones: para el laboratorio, sostener procedimientos estandarizados y controlados periódicamente para no perder la acreditación; para los pacientes, contar dentro del sistema público científico-universitario con una capacidad especializada y evaluada externamente, algo poco frecuente entre investigación académica y diagnóstico clínico de rutina.
Ese es el resultado central de la iniciativa: fortalecer la confiabilidad de un diagnóstico específico y convertir investigación científica y procedimientos de calidad en herramientas concretas para quienes necesitan identificar una enfermedad poco frecuente. El desafío hacia adelante, coinciden desde el laboratorio, es sostener ese estándar y sumar nuevos estudios al alcance de la acreditación, en un país donde estas certificaciones se concentran mayormente en instituciones privadas.
